2024-03-28 19:56:15 887
基因遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常。单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。
对于一对患有单基因遗传病的夫妻来说，却也成为了一件非常困扰的事情，他们所考虑的往往比一般人多的多，宝宝是否会出现缺陷?是不是会像父母一样携带遗传病基因?成为了他们所较担心的事情。
全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展国内家。我国每年先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。。生育一个宝宝本是一个家庭较幸福的事情，遗传病的高病发率令很多家庭陷入无尽的痛苦中。那怎样才能预防出生缺陷的发生，避免这种现象的出现呢?
1989年Han助孕sideAH教授首先将PGD基因筛查成功应用于临床,由此，第三代试管婴儿正式启用，这对很多家庭来说**是雪中送炭。
案例一：张先生和王女士于2010年结婚，两年后自然受孕，育有一女儿，因张先生为地中海贫血症，女儿刚出生就被诊断为重型地中海贫血症患者。 2015年，女儿3岁，夫妻俩打算再生一胎，但又怕孩子再次出现地中海贫血症，故决定做第三代试管婴儿，对胚胎进行植入前遗传学诊断，医生针对病变基因点进行技术诊断，较终挑选出一枚正常胚胎植入王女士**内，2016年3月，俩人EZ出生，为健康宝宝。
下面来具体介绍下PGD:
胚胎植入前遗传学诊断就是我们俗称的第三代试管婴儿技术中的一种，简称PGD。PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在第二代试管婴儿技术(ICSI)基础上出现的，将精子**从人体内取出，并使其在体外结合形成受精卵，发育成胚胎后，再将其植入**前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，都可可以在胚胎植入前进行诊断，和以往胎儿在母体发育一段时间后的B超观测不同，PGD可在植入母体前就对胚胎进行诊断，可避免不必要的引产，节省备孕时间。PGD针对的人群目标明确，主要适用于携带遗传基因疾病的夫妇。
通过PGD进行单基因筛查，选出正常胚胎移植，让不孕患者实现拥有宝宝的心愿。对于不孕不育人群，能够生育很重要，生一个健康宝宝才是所有人的较终心愿。
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